In Deutschland leiden etwa 9000 Patienten an Hämophilie A oder B unterschiedlicher Intensität. Die Hämophilie, im Volksmund auch als Bluterkrankheit bekannt, ist eine angeborene, derzeit nicht heilbare Erkrankung mit X-chromosomal rezessivem Erbgang.

Die genetische Veränderung führt zu einem Mangel bzw. Funktionsdefekt der Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) bzw. IX (Hämophilie B), was sich in verlängerter Gerinnungszeit und damit in der erhöhten Dauer von Blutungen wiederspiegelt. Als Folge hiervon kommt es häufig zu spontanen Muskel- und Gelenkblutungen, die wiederrum zu morphologischen und neuromuskulären Veränderungen an den Gelenken führen können. Zur häufigsten Gelenkerkrankung bei Hämophilen zählt die sog. Hämophile Arthropathie. Diese sekundäre, entzündliche Form der Arthrose ist die Folge der Rezidivblutung in das Gelenk. Man spricht von einem „Blutergelenk“, welches das schwerwiegendste Problem im Krankheitsverlauf der schweren Hämophilie A und B darstellt. Für die Betroffenen hat dies teilweise deutliche Konsequenzen für das tägliche Leben und die Lebensqualität.

Klinisch manifestiert sich die Hämophilie, von sehr wenigen Ausnahmen abgesehen, entsprechend dem X-chromosomalen Ergbgang nur bei Männern. Frauen weisen als Konduktorinnen (Überträgerinnen) zwar häufiger verminderte Faktor-VIII bzw. IX Aktivitäten auf, schwere Verlaufsformen und extreme Blutungskomplikationen sind aber aufgrund des zweiten, gesunden X-Chromosoms nicht zu beobachten.

In den meisten Fällen wird demnach diese Form der Blutgerinnungsstörung vererbt, bei jedoch ca. 30-40% ist keine positive Familienanamnese nachweisbar, was die Annahme einer hohen Spontanmutationsrate bestärkt.

Es wird zwischen Hämophilie A und Hämophilie B unterschieden, wobei man die Hämophilie A als die klassische Hämophilie bezeichnet, die in der Bevölkerung etwa im Verhältnis 1:5000 - 1:10000 auftritt. Die Hämophilie B (Synonym: Christmas-Krankheit) ist mit einer Inzidenz von 1:25000 - 1:50000 der Geburten männlichen Geschlechts deutlich geringer als die Hämophilie A zu beobachten.

Der klinische Schweregrad wird durch die Aktivität des Faktors VIII bzw. des Faktors IX bestimmt. Die verminderte Aktivität des Faktors VIII bzw. des Faktors IX bestimmt. Die verminderte Aktivität wird als Restaktivität bezeichnet und in Prozent zur Norm (F VIII: 60 – 150% bzw. F IX: 70 - 130%) angegeben. Tab. 1 zeigt die klassische Einteilung der verschiedenen Hämophilieverlaufsformen nach der Restaktivität des entsprechenden Gerinnungsfaktors:

 

Schweregrad

Faktor VIII- bzw.Faktor IX-Restaktivität [%]

Blutungsereignisse
Schwere Hämophilie < 1 % Spontanblutungen in Gelenken und Muskeln
Mittelschwere Hämophilie 1 bis 5 % Mäßig häufige Spontanblutungen; schwere Blutungen nach kleineren chirurgischen Eingriffen
Leichte Hämophilie 5 bis < 15 % Selten Spontanblutungen; Blutungen nach chirurgischen Eingriffen
Subhämophilie 15 bis < 40% Blutungstendenz nach größeren Operationen und schweren Traumen

 

Eine zusätzliche Unterscheidung kann nach dem klinischen Bild spontaner Einblutungen bei Restaktivität 3% vorgenommen werden. Patienten mit F VIII- bzw. F IX-Aktivität von weniger als 3% neigen häufiger zu spontanen Blutungsereignissen ohne jegliche traumatische Einwirkung.

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