Interdisziplinäres Zentrum für
Bewegungs- und Sportmedizin
Wuppertal e.V.
Seltene Erkrankungen
Prader-Willi Syndrom
Das Prader-Willi Syndrom (PWS) gehört mit einer Inzidenzrate zwischen 1:10.000 und 1:30.000 zu den seltenen Erkrankungen und stellt eine komplexe neurogenetische Funktionsstörung dar. Das PWS entsteht durch einen Defekt auf Chromosom 15, der bereits zu Beginn einer Schwangerschaft vorhanden ist und führt zu veränderten Prozessen im Zwischenhirn. Zu den Leitsymptomen des PWS zählen u.a. eine geistige Behinderung, eine gesteigerte Nahrungsaufnahme, ein Mangel an Wachstums- und Sexualhormonen, eine Muskelhypotonie und ein veränderter Stoffwechsel. Der veränderte Stoffwechsel hat einen verminderten Grundumsatz zur Folge. Darüber hinaus weisen betroffene Personen bereits von Geburt an in der Regel ein Missverhältnis von höherem Körperfettanteil und geringerer Muskelmasse auf. In Kombination mit einer unkontrollierten und gesteigerten Nahrungsaufnahme resultieren die Symptome meist in einer langjährigen extremen Adipositas mit ausgeprägter Stammfettsucht. Dabei kann es zu einem Body-Mass-Index (BMI) von über 50 kommen. Das langjährige starke Übergewicht führt dann zu typischen Sekundärerkrankungen wie Herz-Kreislauf- und Atemwegserkrankungen, Diabetes Typ II sowie Erkrankungen des Bewegungsapparates wie Skoliosen, Gelenkerkrankungen und Osteoporose, welche für das PWS typisch sind.
Sowohl die kognitive als auch die motorische Entwicklung von Kindern mit PWS läuft verzögert ab. Neben einer allgemein verminderten körperlichen Aktivität, weisen die Kinder eingeschränkte motorische Fähigkeiten, eine verminderte Muskelspannung und Muskelkraft, Einschränkungen der Gleichgewichtsfähigkeit, sowie eine verminderte Ausdauerleistungsfähigkeit auf, welche häufig bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben.
Einige wenige Studien stellen bereits die Wirksamkeit eines gezielten Trainings zur Verbesserung der Körperzusammensetzung bei Menschen mit PWS heraus und zeigen, dass die Muskulatur von Kindern mit PWS vergleichbar auf gezielte Trainingsreize reagiert, wie die Muskulatur gesunder Kinder. Eine gezieltes Training kann die Betroffenen dabei unterstützen ihr Körpergewicht zu regulieren und muskuläre Schwächen auszugleichen. Die Förderung der motorischen Fähigkeiten ist ein wichtiger Aspekt bei der Bewältigung von Alltagstätigkeiten und der Reduktion des erhöhten Sturzrisikos. Darüber hinaus stellt die Steigerung bzw. Erhaltung der allgemeinen körperlichen Fitness einen wichtigen Faktor zur Senkung des Risikos für Sekundärerkrankungen dar.
Schweregrad | Faktor VIII- bzw. Faktor IX-Restaktivität (%) | Blutungsereignisse |
Schwere Hämophilie | unter 1 % | Spontanblutungen in Gelenken und Muskeln |
Mittelschwere Hämophilie | 1 bis 5 % | Mäßig häufige Spontanblutungen; schwere Blutungen nach kleineren chirurgischen Eingriffen |
Leichte Hämophilie | 5 bis unter 15 % | Selten Spontanblutungen; Blutungen nach chirurgischen Eingriffen |
Einteilung der Schweregrade der Hämophilie nach der Restaktivität des entsprechenden Gerinnungsfaktors
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